Tak jadi...

Sabtu 09 April Aimy kembali demam, pagi Ahad tetiba selsema pula. Kami ke HKL juga dengan semua bag dan kelengkapan. Tapi lewat sedikit, walau diarah masuk jam 8 hehe. Bukan apa, sebab takut pergi awal doktor tiada lagi. Jadi sampai sana dalam 10.30pagi gitu.. tunggu doktor sekejap (doktor dah ada, telah bersedia nak jumpa semua pesakit yang akan memasuki OT esok hari. Nurse minta kami tunggu untuk berbincang dengan doktor. Tapi mereka sendiri pun kata, mesti tak boleh ni.. mesti doktor batalkan. Kami pun sudah boleh agak apa yang akan diputuskan doktor. Oleh sebab itulah kami tidak mendaftar di bahagian kemasukan wad lagi. Rasanya Aimy demam panas dan selesema, ia perkara pertama yang akan ditanya doktor ketika menelefon kami untuk bertanya kesihatan Aimy beberapa hari atau seminggu sebelum masuk OT.

Tak lama, doktor mata yang kebetulan datang ke meja nurse untuk bertanyakan sesuatu kepada nurse, bercakap dengan kami sekejap selepas nurse maklumkan. Dia minta kami tunggu sekejap. Kemudian doktor bius pula datang, jadi seperti yang dijangka, ternyata tidak boleh teruskan... so terus dia suruh balik. LEGAaaaa hehehe.. Riang ria kami balik (boleh?? haha). Tapi kesian kat mak aku ler.. sampai petang sabtu tu tetiba jer... tak cakap awal pun nak datang hehe. Siap singgah belikan ikan kat kuala selangor lagi haha. Adik aku laa jadi sasaran jadi driver dia hehe... kebetulan adik aku pun dah habis kontrak kerja.. kesian dia.. dok mencari kerja buat kesekian kali huhu.

Tapi pagi subuh Isnin 11 April... Aimy demam panas pula.. Tinganya suhu!!.. Cuak aku..! Dari niat nak pergi kerja kunun nak jimat cuti, terus batalkan...cuti jer laa. Tapi tidak lama suhunya tinggi.. selepas makan ubat, mandi.. elok dia aktif walau suhu dia masih tinggi. Memang masalah thermostat dia la kut ni.. tapi bibir merah sungguh, bak delima merkah. Pagi selasa dah macam pecah² bibirnya. Semalam seronok laa dia ramai di rumah.. dah Adani pun semput, tak gi tadika... sudahnya kami main masak² sambil jaga Aimy dan Adani. Mak aku laa yg jadi sous chef.. buat sup ikan merah, buat bubur kacang.. buat kek coklat lembab...dan macam-macam lagi menu sampingan hehe. Ada pula baki kambing nasi arab yang tidak habis dari restoran arab malam yang kami kunjungi malam tu.. ;)

Saja nak mencuba membakar menggunakan oven yang baru ku redeem tu.. Tetapi memang kena 'try & error' laa oven tu.. Tak pandai lagi bagaimana nak guna dan mengawal suhu dan fungsifungsi yang ada haha.. Sampai kek 3-4 kali keluar masuk tak masak tengah hahahaha. Arahan cara membakar pun tiada dalam manual... aduhai.. jenuh mencuba aku dan mak aku haha. Nasib keknya sedap dimakan walau tidak seperti sepatutnya yg mak aku selalu buat dulu haha. Terus jadi kek birthday Alesha dan Adani dari Opah haha. Puas aku makan ketika itu.. macam balik kampung sahaja rasanya.. makan nasi lauk sedap, makan bubur kacang lagi, makan kek lagi.. anak² pun banyak makan. Jam 3.30 petang mak dan adik dah bertolak balik kampung...

InsyaAllah Aimy akan masuk semula ke HKL 12 Jun nanti... Selasa (12 April) tu doktornya menelefon memberi tarikh baru. Lama lagi tuh! huhu...jangan makin serius mata Aimy udah huhu...risau.


(Sebenarnya entri ini telah lama ku peram... ku siarkan dulu sebelum menaip entri seterusnya)

Khabar berita..

Lamaanyaaa aku tak menaip di sini... rindu sangat, tapi apakan daya... Memang tak terkejor nak kemaskini...

Banyak perkara yang terjadi dalam sebulan lebih ni... Aku malas nak cerita panjang.. boleh tak aku senaraikan saja? haha

1. Bibik balik bercuti tempohari terus tak balik-balik.. huhu apakah sebab dan apakah kisah, aku sendiri tak pasti. Penat kami menunggu di Jeti Pulau Ketam (Klang) pada 7 Mac tempohari, tapi hampa... Anak-anak dah riang nak jumpa bibik, tapi wajah dan kelibat yang ditunggu tak kunjung tiba. Hampir 2 jam di sana, balik dengan perasaan yang bergetar.. Kami cuba telefon nombor telefon bibik dan suaminya, tetap tak dapat. Patutlah sms kami tak dibalas sejak 2 hari sebelum itu. Nama yang serupa ada dalam senarai penumpang, malangnya hanya nama serupa, maklumat lain amat berlainan.. dan tentu orang lain kan? Kami terus buat panggilan hingga seminggu berlalu.. Dapat pula, tapi tidak diangkat. Setelah asyik tidak diangkat, aku nekad tidak membuat panggilan lagi. Sebelum itu, aku dah membuat panggilan ke sana 4 kali. 2 kali aku menelefon kakak yang menolong mengambil bibik di sana dulu, dan 2 kali anak kepada rakan bibik yang bekerja di sini. Dari cerita mereka, memang kenduri nikah anak bibik aku lambat dilangsungkan. Kiranya minggu yang sepatutnya dia dah ada di Malaysia.

Tapi walau apa pun masalah yang bibik hadapi, maklumkanlah sahaja kepada kami. Boleh kami bertolak ansur menambah cutinya dan mengurus hal penjagaan anak di sini. Kalau dah tidak boleh bekerja atau tidak mahu bekerja pun khabarkanlah. Tapi masalahnya, mereka sepi tanpa berita. Kita buat panggilan pun tak dapat, dah dapat...tak diangkat pula. Maka hampir genap sebulan bibik balik ke Medan, aku dan cik abang ke imigresen membatalkan permitnya.. huhu kena bayar RM250.00. Tapi kami minta untuk membayar kemudian. Bayaran tersebut tidak akan mengganggu apa-apa sekiranya tidak dibayar, melainkan kiranya kita hendak mengambil pembantu rumah lagi lain kali, bayaran itu wajib diselesaikan.

2. Mak aku yang menolong menjaga anak-anak semasa bibik bercuti, tak sihat dan asyik naik darah tingginya. Ada satu hari tu, teruk sangat..sampai tak boleh nak duduk tegak dia kepeningan. Kebetulan hari tersebut kami perlu bawa Aimy appoinment pakar mata di HKL, serba salah jadinya. Nasib mak dah ok sket, dan kakak berjanji nak datang tengokkan emak sementara kami ke HKL. Apa pun, serba salah aku nak biarkan dia menjaga anak-anakku. Nasib la Alesha dan Adani bersekolah. Cuma Aimy dah semakin lasak la sekarang.

TETAPI, nampak Aimy berlainan sekali dijaga opahnya.. Dia sangat riang ria, keletah, bising dan tak mengada... Suka main dengan opahnya. Opahnya sakit, dia baring jer sebelah opah tak gerak-gerak.. Pandai dia bawa diri.. hehe. Memang suka tengok dia ceria dengan opah. Tapi mana larat opah nak jaga dia lama-lama... hehe. Opah pula, memang tak reti nak jaga cucu lama-lama...hihihi.

Oleh kerana kesian kat emak. Memang aku terpaksa pergi pejabat lewat sikit selesaikan apa patut pepagi hari dan balik tengahari untuk tengokkan Aimy. Bagi makan, mandikan dan tidurkan sementara mak nak solat Zuhur.

Lama juga mak menjaga anak-anak, dalam 2 minggu lebih.

3. Kami survey nursery khas untuk Aimy. Nursery yang bukan sahaja menjaga tetapi memberi pendidikan buat Aimy yang istimewa. Jumpa tu jumpa.. di Seksyen 7 Shah Alam. Sungguh bagus, dan sungguh sesuai. Tapi bukan sahaja agak jauh untuk berulang alik, tapi harganya...huhuhu...sungguh ku tidak mampu.. RM980/sebulan tuh!! huhuhu.. Andaikata besar gajiku... dan anak pun takat sorang, mungkin mampu kut. Ni anak-anak lain lagi.. hmmm entahlah.

Kemudian kami cuba berkunjung ke Seksyen 10 Shah Alam pula, wujud memang wujud.. tapi macam tidak berpenghuni. Tapi macam ada orang.. entahlah. Telefon berdering tapi tiada jawapan, kawasan rumah macam dijaga. Tapi entah laa.. kalau nak banding dengan kat Sek 7 tadi, jauh beza laa... Yerlah ada sikit macam rumah tinggal.

4. Akhirnya!! anak-anak terpaksa kami hantar ke nursery. Apa lagi pilihan yang kami ada??? Pengasuh di rumah pun payah nak dapat di kawasan perumahan kami tu. Kalau ada pun, dah ramai anak-anak mereka jaga. Nak mencari pembantu rumah lagi?? Aduhai... macam berat rasa... dengan banyak hal kena fikir dan buat, dengan kewangan yang perlu disediakan lagi.. hmmm memang berat. Jadi nak tak hendak, kami hantar anak-anak ke nursery seperti dulu kala.

Alesha riang ke nursery, sebab ramai kawan. Adani tak suka, dia kan tak pandai berkawan hehe... jenis hometype hehe...dan dia memang rindu bibiknya. Aimy laks hari pertama dan kedua ok pergi tak nangis. Hari ke 3-5 nangis masa diambil cikgunya. Tapi pergi juga laa kat cikgu dengan tidak memberontak hehe. Kata cikgunya, kejap jer nangis. Tapi Alhamdulillah hari ke 6 dia dah ok sampai sekarang. Cumanya, dari dia sihat waladiat, jadi selsema dan demam laa bila dah hampir seminggu di nursery. Adani pula, jadi berkutu haha.

Tapi memang dunia kami jadi penuh kekalutan. Jadual harian kena tukar, usaha kena lebih dan berganda, tidur dan rehat kena korbankan, masa kena pandai dibahagikan, segalanya perlu dilaksanakan dan dibuat sendiri. Kepenatan dan keletihannya tak terkata... Paling kesian anak-anak laa, tiada masa nak melayan mereka macam dulu. Tiada masa hendak menghadap mereka dengan buku dan aktiviti-aktiviti 'play & learn'. Tiada masa nak bagi latihan terapi pada Aimy juga. Ni yang membuat aku jiwa kacau benarnya. Dah laa Aimy perlu diberi perhatian lebih, perlu dirangsang dan dididik seawal mungkin, tapi bila keadaan berlaku begini... aku jadi buntu dan tertekan dengan segala rutin harian huhu.

5. Temujanji Aimy di HKL pada 1 Mac berlangsung lebih lama dari biasa. Dari jam 9++ pagi (lewat kerana memantau kesihatan mak masa tu), sampai ke 4 petang baru selesai. Buat pertama kalinya juga, kami melihat Dr Joseph memarahi doktor bawahannya atas ketidakcekapan tindakan.. huhu.

Mata Aimy diperiksa oleh optometri, dan oleh Dr Joseph juga. Memang seksa sikit nak periksa mata Aimy ni. Dia sukar bekerjasama. Disentuh sikit dah marah dan menangis.

Doktor kata kemungkinan besar mata Aimy bukan glucoma, kerana tekanan dia masih dalam lingkungan paras normal. Cumanya, saiz matanya yang membesar dan meningkatkan tahap kerabunan itu yang merisaukan katanya. Memang kes yang terpencil katanya. Rabun mata Aimy ketika itu disahkan 1100 di sebelah kiri dan 700 di sebelah kanan. Kami membayar RM200 untuk membuat lain kanta cermin matanya. Maka lamalah Aimy tak berkaca mata.

Lama juga cermin mata Aimy siap, 2 minggu lebih.. Selain buat semula cermin, bingkainya juga dibega untuk memberikan keselesaan pada Aimy memakainya. Kami tak berkesempatan ke HKL untuk mengambilnya. Sekali lagi cik abang meminta tolong kawannya. Nak dapat kat tangan memang 3 minggu lebih laa baru boleh Aimy pakai semula. Dah lama tak pakai mulalah Aimy asyik nak menarik dan menanggal cermin matanya hehe.

6. Alesha hadapi Ujian Prestasi semester pertama semasa kami tengah kalut dengan bibik bercuti. Maka, sempat sikit-sikit hadap dia tengok dan menelaah buku. Tu pun kadang paksa dia tengok sendiri. Aduhai memang susah kalau budak jenis nak seronok jer ni hehe. Tapi ada masa, dia sendiri yang rajin membaca.. hehe.

Tapi Alhamdulillah laa, keputusannya agak memuaskan. Cuma banyak kelemahan atas kecuaian dan banyak gak subjek agama yang mungkin dia tak boleh nak skor A dek tulisan jawi dan bahasa Arab menjadi perantara. Dari markah paling rendah 76 dan paling tinggi 100 ada pada Alesha hehe. Ok la tu kan.. Alhamdulillah.. Kena usaha lebih ni Alesha dan ibu ayah sekali hehe.

7. Berita yang paling menyedihkan buat keluarga belah mak aku... pemergian Allahyarham Pak Anjang aku. Setelah hampir 2 tahun sakit-sakit. Semoga Allah mencucuri rahmat ke atas roh pak Anjangku dan ditempatkan di kalangan para solehin. Aminn..

8. Aku jadi beriya nak pergi Mesyuarat PIBG sekolah Alesha pada 27 Mac lalu.. haha. Mana taknya, ini pertama kali aku pergi mesyuarat PIBG.. sebagai ibu tuh!! hahaha. Dulu aku ingat tika aku sekolah rendah, ayah selalu hadir mesyuarat PIBG sekolah aku. Suka bercakap dan memberi cadangan sampaikan bertahun ayahku dilantik jadi Pengerusi PIBG sekolah hehe. Aku ke mesyuarat PIBG bersama Alesha hehe. Cik abang yang tak sihat (demam) menjaga Aimy dan Adani di rumah hehe.

Aduh sungguh acara pendahuluan sebelum bermula mesyuarat. Ada ucapan-ucapan laa, ada penyampaian sijil dan cenderahati la, ada selawat dan bacaan quran (yang ni best), dan acara sampingan lain. Nak jadi cerita, aku entah kenapa tetiba rasa meragam perut. Tak tentu arah rasa, macam nak ceret beret. Ku cuba tahan... tapi apakan daya.. akhirnya ke tandas juga aku..hahaha. Lama pula tu.. memerut katakan.. Aduhaii legaa.. Tapi leganya cuma sekejap.. dah mula sakit kembali. Aduhai tak boleh jadi ni.. Aku buat keputusan nak balik jer.. tapi macam sayang jer tak tahu apa nanti.

Akhirnya ketika majlis rehat 10-15 minit, aku minta cik abang bersiap dan mengganti aku datang ke sekolah. Aku dah tak tahan duduk di situ dengan keadaan tak selesa perut. Sampai di rumah, tukar tugas dengan cik abang haha. Kelakar jer.. Kiranya cik abang pergi, mesyuarat sebenarnya baru bermula.

Kata cik abang, Alesha tension sampai nangis bila ayahnya saja ngusik nak cadangkan jawatan Juruaudit tu nama dia hahahahhaa.. Budak katakan, percaya habis ayahnya akan buat.. wakakakakkaa. Aduhai, dalam mesyuarat pun ayahnya leh mengusik haha. Masa dengan aku, dia kunun duduk diam.. tapi benarnya tak reti diam.. asyik nak terjatuh dari kerusi.. pastu terpusing sana sini.. haha.

9. 31 Mac dan 1 April.. dua hari berturut kami ke HUKM. 31 Mac untuk terapi cara kerja dan fisio, 1 April untuk berjumpa buat pertama kalinya doktor pakar genetik kanak-kanak - Dr Zarina.

Lama kami menunggu pagi 1 April tu. Dari jam 9.40 pagi sampailah jam 11.30 tak salah baru dapat berjumpa doktor. Dari Aimy cergas sampai Aimy merengek mengantuk dan tak tentu arah tak nak duduk. Akhirnya Aimy tertidur di pangkuan ayahnya. Aku dah syak dah, ni dah tentu baru tidur dah kena panggil ni. Betul laks tuh..! Kami dipanggil masuk, letak dia atas katil, elok dia sambung tidur walau dia terkejut-terkejut juga. Nasib laa dia tidur, mudah sedikit doktor nak tengok dan periksa apa yg dysmorphic pada dirinya. Apa yang doktor buat tu, ujian klinikal katanya. Kemudian doktor minta kut aku ada simpan gambar dia masa baru lahir atau masa baby. Memang ada aku simpan dalam handphone. Dia tengok dengan penuh minat.

Sesambil tu aku dan cik abang disoal oleh pembantu doktor (dengar doktor memperkenalkan sebagai pembantu spaikologi gitu)... berkisar sejarah keturunan dan anak-anak lain. Selepas diperiksa, dibincang mereka berdua, diminta lagi gambar Aimy (juga disuruh email gamabr Aimy dari kecil sampai sekarang pada mereka - aku belum buat lagi haha). Maka dengan secara klinikalnya, Dr Zarina mengesahkan dan dia bersetuju dengan doktor di CDC yang mendapati Aimy lebih banyak ciri-ciri Sindrom Rubinstein Taybi walau tak semua ciri-ciri itu ada pada Aimy.

Oleh itu, dia menyatakan mereka perlu mengambil darah Aimy untuk memeriksa kromosom secara mendalam. Diberitahunya kami kaedah FISH dan segala.. dan kaitan kromosom 16 dengan sindrom ini. Ada ujian yang memakan 2 tahun untuk mendapat keputusan, dan keputusannya amat bagus kerana ia dibuat secara penyelidikan, ada juga ujian yang memakan masa 2 minggu sahaja. Tapi hasilnya tidak setepat yang lama tersebut. Apa pun, Dr Zarina dan pembantunya akan memastikan dahulu apakah ujian yang boleh mereka buat untuk Aimy sebelum memberi tarikh bila darah Aimy boleh diambil nanti. Pengesahan ini perlu untuk merancang masa hadapan Aimy. Apa yang perlu, apa yang tidak boleh dan boleh, apa yang sesuai dan bila diperlukan oleh Aimy juga. Jadi pemeriksaan ini bukanlah sekadar untuk pengesahan sindrom yang dihidapi Aimy, tapi untuk masa hadapannya. Itu yang penting.

10. 1 April... Birthday Alesha!! Selamat Ulangtahun kelahiran Alesha.. Ibu sayang Alesha. Kesian dia.. kami tak sempat nak beriya menyambut. Nak adakan semua dalam masa yang sepatutnya.. Semuanya dah esok lusa baru adakan, baru beli, baru raikan kecil-kecil dengan hanya didatangi Cik E kesayangannya. Tapi dahsyat juga, banyak juga hadiah Alesha dapat.. Cik E bagi, Atok dan Mak Tok bagi, Cik Ain punya hadiah tak sampai lagi (dah pos katanya), ibu ayah bagi lagi.. hehe.. Selalu tu takat kami jer yang bagi hadiah haha. Melainkan kalau buat majlis cam dulu hehe.

Apa pun moga anak sulung ibu ini menjadi anak yang solehah, rajin, bijak pandai, mendengar kata dan berjaya dunia akhirat... aminnn

11. Aku dah usahakan mendaftar untuk sekolah rendah Adani bagi tahun 2013 nanti. Awal bismillah aku telah daftar melalui online. Cuma nak buat pengesahan di sekolah sahaja yang bercinta sedikit.. banyak hal katakan hehe. Nak sediakan salinan dokumen-dokumen diperlukan lagi. Akhirnya rabu lepas semuanya selesai. Adani dah aku daftarkan di Sek Keb Seksyen 20 Shah Alam seperti kakaknya dulu. Kalau dia nak masuk integrasi nanti, lain cerita.. Itu tahun depan punya cerita hehe.

12. Akhirnya kami terpaksa ke DEMC rabu lepas bila risaukan demam Aimy yang asyik ON-OFF. Tapi Alhamdulillah.. rasanya semua ok. Doktor pun kata, virus biasa jer... So aku pun takde laa bagi ubat demam pun. Antibiotik yang doktor Koshy bagi pun aku simpan dulu hahaha. Nak tengok dan lihat.. cuma ubat ruam dia jer aku minta cikgunya pakaikan. Harapnya Aimy ok bila masuk HKL ahad ni.

13. Aimy sekali lagi diarahkan masuk wad mata HKL untuk pemeriksaan lanjut. Memang kena masuk bilik operasi (OT) lagi. Kena bius lagi.. sebab tu kena sihat walafiat agar tiada masalah komplikasi pernafasan. HArapnya semua berjalan lancar, dan keputusan yang diperolehi nanti semuanya baik-baik belaka dan tidak ada yang memudaratkan anakku Aimy walau tahap kerabunannya tinggi. Semoga tahap kerabunan itu juga boleh dipulihkan.. Aminnn..

Tapi jadi risau dan runsing aku memikirkan bagaimana kami nak rancang untuk ahad-selasa ini. Aku tak boleh rasanya menjaga Aimy sorang-sorang di wad.. Lasak dia dah menajdi-jadi.. Susah nanti nak ke toilet dan solat. Kakak-kakaknya pula bersekolah, takkan nak biar sampai ke malam di nursery? Nak minta tolong orang, segan.. Nak minta tolong mak ...tak sampai hati dah dia pun tak sihat sangat. Aduhai... pening pala.. itu nak tengok, ini nak jaga, itu nak pantau.. huhu.. Ya Allah, permudahkanlah segala urusan kami sekeluarga.. Moga semuanya berjalan lancar dan diberkatiMU ya Allah.. aminn.

Rubinstein-Taybi Syndrome

What is Rubinstein-Taybi syndrome?
Rubinstein-Taybi syndrome is a condition characterized by short stature, moderate to severe intellectual disability, distinctive facial features, and broad thumbs and first toes. Additional features of the disorder can include eye abnormalities, heart and kidney defects, dental problems, and obesity. These signs and symptoms vary among affected individuals. People with this condition have an increased risk of developing noncancerous and cancerous tumors, including certain kinds of brain tumors. Cancer of blood-forming tissue (leukemia) also occurs more frequently in people with Rubinstein-Taybi syndrome.

Rarely, Rubinstein-Taybi syndrome can involve serious complications such as a failure to gain weight and grow at the expected rate (failure to thrive) and life-threatening infections. Infants born with this severe form of the disorder usually survive only into early childhood.

How common is Rubinstein-Taybi syndrome?
This condition is uncommon; it occurs in an estimated 1 in 100,000 to 125,000 newborns.

What are the genetic changes related to Rubinstein-Taybi syndrome?
Mutations in the CREBBP gene are responsible for some cases of Rubinstein-Taybi syndrome. The CREBBP gene provides instructions for making a protein that helps control the activity of many other genes. This protein, called CREB binding protein, plays an important role in regulating cell growth and division and is essential for normal fetal development. If one copy of the CREBBP gene is deleted or mutated, cells make only half of the normal amount of CREB binding protein. Although a reduction in the amount of this protein disrupts normal development before and after birth, researchers have not determined how it leads to the specific signs and symptoms of Rubinstein-Taybi syndrome.

Mutations in the EP300 gene cause a small percentage of cases of Rubinstein-Taybi syndrome. Like the CREBBP gene, this gene provides instructions for making a protein that helps control the activity of other genes. It also appears to be important for development before and after birth. EP300 mutations inactivate one copy of the gene in each cell, which interferes with normal development and causes the typical features of Rubinstein-Taybi syndrome. The signs and symptoms of this disorder in people with EP300 mutations are similar to those with mutations in the CREBBP gene; however, studies suggest that EP300 mutations may be associated with milder skeletal changes in the hands and feet.

Some cases of severe Rubinstein-Taybi syndrome have resulted from a deletion of genetic material from the short (p) arm of chromosome 16. Several genes, including the CREBBP gene, are missing as a result of this deletion. Researchers believe that the loss of multiple genes in this region probably accounts for the serious complications associated with severe Rubinstein-Taybi syndrome.

About half of people with Rubinstein-Taybi syndrome do not have an identified mutation in the CREBBP or EP300 gene or a deletion in chromosome 16. The cause of the condition is unknown in these cases. Researchers predict that mutations in other genes are also responsible for the disorder.

Read more about the CREBBP and EP300 genes and chromosome 16.

Can Rubinstein-Taybi syndrome be inherited?
This condition is considered to have an autosomal dominant pattern of inheritance, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. Most cases result from new mutations in the gene and occur in people with no history of the disorder in their family.

Where can I find information about diagnosis, management, or treatment of Rubinstein-Taybi syndrome?
These resources address the diagnosis or management of Rubinstein-Taybi syndrome and may include treatment providers.

•Gene Review: Rubinstein-Taybi Syndrome
•Gene Tests: CREBBP-Related Rubinstein-Taybi Syndrome
•Gene Tests: EP300-Related Rubinstein-Taybi Syndrome
•MedlinePlus Encyclopedia: Rubinstein-Taybi syndrome
You might also find information on the diagnosis or management of Rubinstein-Taybi syndrome in Educational resources and Patient support.

To locate a healthcare provider, see How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.

Where can I find additional information about Rubinstein-Taybi syndrome?
You may find the following resources about Rubinstein-Taybi syndrome helpful. These materials are written for the general public.

•MedlinePlus - Health information (3 links)
•Genetic and Rare Diseases Information Center - Information about genetic conditions and rare diseases
•Educational resources - Information pages (6 links)
•Patient support - For patients and families (3 links)
You may also be interested in these resources, which are designed for healthcare professionals and researchers.

•Gene Reviews - Clinical summary
•Gene Tests - DNA tests ordered by healthcare professionals (2 links)
•PubMed - Recent literature
•Online Books - Medical and science texts
Scriver's Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID): Rubinstein-Taybi Syndrome
•OMIM - Genetic disorder catalog
What other names do people use for Rubinstein-Taybi syndrome?
•Broad Thumb-Hallux Syndrome
•RSTS
•RTS
See How are genetic conditions and genes named? in the Handbook.

What if I still have specific questions about Rubinstein-Taybi syndrome?
Ask the Genetic and Rare Diseases Information Center.

Where can I find general information about genetic conditions?
The Handbook provides basic information about genetics in clear language.

•What does it mean if a disorder seems to run in my family?
•What is a chromosome?
•Can changes in the number of chromosomes affect health and development?
•Are chromosomal disorders inherited?
These links provide additional genetics resources that may be useful.

•Genetics and health
•Resources for Patients and Families
•Resources for Health Professionals
What glossary definitions help with understanding Rubinstein-Taybi syndrome?
autosomal ; autosomal dominant ; cancer ; cell ; chromosome ; complication ; contiguous ; contiguous genes ; contiguous gene syndrome ; deletion ; failure to thrive ; first toe ; gene ; hallux ; infection ; inheritance ; kidney ; leukemia ; mutation ; new mutation ; pattern of inheritance ; protein ; short stature ; sign ; stature ; symptom ; syndrome ; tissue ; tumor

You may find definitions for these and many other terms in the Genetics Home Reference Glossary.

See also Understanding Medical Terminology.

References (10 links)


The resources on this site should not be used as a substitute for professional medical care or advice. Users seeking information about a personal genetic disease, syndrome, or condition should consult with a qualified healthcare professional. See How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.



Reviewed: January 2007
Published: March 28, 2011